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Maladies rares : le dépistage dès la naissance, c’est important

Un nouveau-né dans les bras de sa mère

19 novembre 2021

Maladies rares : le dépistage dès la naissance, c’est important

La Haute Autorité de santé publie un guide d’accompagnement pour aider les professionnels de santé à délivrer l’information nécessaire et éclairer le choix des parents quant au dépistage néonatal.

    En France, depuis les années 70, un dépistage néonatal est proposé gratuitement à tous les nouveau-nés, au 3e jour de vie. Il s’agit en pratique de prélever quelques gouttes de sang par piqûre au talon.

    Le but de ce dépistage, non obligatoire mais recommandé, est de détecter le plus tôt possible certaines maladies rares mais graves, et le cas échéant, de débuter un traitement avant même que les symptômes n’apparaissent.

    Actuellement, ce sont six maladies qui sont dépistées dans le cadre de ce programme national de santé :

    • La phénylcétonurie ;
    • L’hypothyroïdie congénitale ;
    • La drépanocytose ;
    •  L’hyperplasie congénitale des surrénales ;
    • La mucoviscidose ;
    • Et, depuis 2020, le déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne dit déficit en MCAD (pour Medium-Chain-Acyl- CoA-Déshydrogenase).

    Repenser le dispositif d’information des parents

    La Haute Autorité de santé (HAS), en partenariat avec le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) et le ministère des Solidarités et de la Santé, a entièrement repensé le dispositif d’information des parents.

    Les nouveaux documents qu’elle propose vont permettre aux professionnels de trouver les bons termes et les arguments adaptés pour expliquer l’intérêt du dépistage néonatal :

    Télécharger le communiqué de presse – Dépistage néonatal : des outils repensés pour mieux informer


    Source
    Auteur: Gouvernement.fr

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