L’intelligence artificielle pour lutter contre l’errance diagnostique des maladies rares

Avec 3 millions de personnes touchées en France par les maladies rares, le sujet est devenu une préoccupation de santé majeure, d’autant que l’errance diagnostique est encore trop importante. Un problème qu’AccelRare® entend réduire.

AccelRare® utilise l’intelligence artificielle pour accélérer le diagnosticdiagnostic dans le réseau primaire de soins des patients atteints d’une maladie rare. Présentation croisée entre Fabienne Ostermeyer, directrice générale de MedVir, et Étienne Van der Elst, Responsable produit digital – Innovation digitale Sanofi.

Futura : Pourriez-vous présenter accelRare en quelques mots ?

Étienne Van der Elst : AccelRare est une solution de prédiagnostic dédiée aux maladies raresmaladies rares pour aider les médecins de ville à confirmer ou écarter la piste d’une maladie rare face à un patient qui présenterait des symptômessymptômes atypiques. Elle propose donc aux médecins un questionnaire en quelques minutes en cas d’une ou plusieurs suspicions d’une maladie rare, et si c’est le cas, fournit des informations pour l’une des maladies suspectées et référencées dans l’outil, mais aussi communique les coordonnées des centres experts les plus proches du patient si le médecin décide d’orienter le patient pour confirmer le diagnostic.

Écoutez l’interview d’Étienne Van der Elst, menée lors du salon Vivatech en juin 2022. © Futura

Futura : Quand la solution sera-t-elle fonctionnelle ?

Étienne Van der Elst : Cette solution web sera disponible gratuitement pour les médecins de ville, dans un premier temps en anglais et en français. Elle permettra de prédiagnostiquer 270 maladies rares pour lequel un traitement et ou une prise en charge adaptée existe aujourd’hui. La solution est en finalisation de développement et sera expérimentée par des centres experts pour en confirmer la fiabilité et par des médecins de ville pour en tester l’usage. Nous espérons lancer l’applicationapplication en France en 2023 et l’étendre dans toute l’Europe et dans le monde.

L’application accelRare® épaulée par l’intelligence artificielle aidera les médecins de ville à identifier au plus vite une possible maladie rare chez un patient. © Elnur, Adobe Stock

Futura : En quoi cette solution représente une véritable avancée pour les patients atteints de maladies rares ?

Étienne Van der Elst : En 2018, dans le cadre du 3e Plan National Maladies Rares, Sanofi a rassemblé 40 acteurs de l’écosystèmeécosystème des maladies rares, patients, associations, experts, pour réduire l’errance diagnostique. Nous avons identifié 13 problèmes majeurs et proposé 14 solutions concrètes, AccelRare est l’une d’entre elles. Il faut savoir qu’aujourd’hui le temps d’errance moyen d’un patient est de trois à quatre ans entre la présence des premiers symptômes et le diagnostic. Vous imaginez donc que cette perte de temps est une perte de chance pour le patient… D’autant que nous avons constaté que 80 % du temps d’errance du patient a lieu dans le réseau primaire de soins, c’est-à-dire les médecins généralistes, les pédiatres et les spécialistes de ville et qu’aucun outil n’était proposé pour les aider à confirmer ou exclure la piste d’une maladie rare. C’est justement pourquoi Sanofi a choisi de développer AccelRare en partenariat avec MedVir.

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Quand l’IA se met au service du pré-diagnostic des maladies rares

Futura : MedVir propose des outils d’aide à la décision médicale avec l’intelligence artificielle, pourquoi ce choix technologique ?

Fabienne Ostermeyer : MedVir a été créée par des médecins urgentistes et en particulier par le docteur Loïc Étienne, qui a consacré 35 ans de sa vie à la recherche pour trouver des outils numériques d’aide au diagnostic. Ses travaux l’ont mené sur une vision d’IA très originale : la Fuzzy Logic. En médecine, surtout aux urgences, un médecin passe son temps à gérer l’incertitude. La Fuzzy Logic, la logique floue, aide justement à gérer l’incertitude avec cette capacité d’associer de la sémantique à la statistique. C’est ce qui est très original, car elle permet de n’oublier aucun signal faible et de mettre en lumièrelumière le doute qu’il y ait peut-être une maladie rare.

Écoutez l’interview de Fabienne Ostermeyer, menée lors du salon Vivatech en juin 2022. © Futura

Futura : Comment s’est faite la rencontre entre MedVir et Sanofi ?

Fabienne Ostermeyer : Quand Sanofi est venue nous voir, nous proposions déjà un outil d’aide à la décision médicale avec l’intelligence artificielle sur les maladies communes et les maladies d’urgence. Nous avions commencé à réfléchir à son extension sur les maladies rares. Ça faisait donc sens pour nous de montrer que la start-up et l’IA que nous représentons ont une valeur, qu’elle est reconnue médicalement et qu’elle est capable de traiter de sujets extrêmement complexes puisqu’une maladie rare est un vrai roman, c’est quelquefois 50, 60 symptômes. Pour Sanofi, cette solution va combler un point très important de leur mission d’entreprise sur les maladies rares et aider les gens qui sont dans l’errance diagnostique.

Futura : Pensez-vous que les potentialités des nouvelles technologies soient suffisamment exploitées pour servir la médecine ?

Fabienne Ostermeyer : Aujourd’hui, il y a un nombre impressionnant de solutions technologiques absolument fantastiques. Ce qui manque, c’est la conduite du changement. En médecine, tous les verrousverrous, qu’ils soient organisationnels, politiques ou sur la formation des soignants, sont autant de freins à lui faire prendre un virage pour adopter cette tech qui est à ses pieds, souvent d’ailleurs réalisée par des médecins. Nous avons donc énormément d’attentes vis-à-vis des Big Pharma mais aussi des ARS, du Ministère de la Santé, de Bpifrance et de tous les acteurs qui vont financer et mettre en valeur cette nécessaire conduite du changement.

Étienne Van der Elst : Les idées explosent et donc pour moi c’est très positif. Aujourd’hui, il faut donc accélérer tout ce qui est démarche d’open innovation publique, privée, start-up, grands groupes et aussi de libérer le côté réglementaire parce qu’on met tout dans le même panier, et ce serait bien d’autoriser une prise de risque, contrôlée, mais prise de risque quand même pour le bénéfice des patients et du réseau des soignants.           


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